Un grupo de investigadores y médicos de Argentina, en alianza con instituciones de Brasil, Chile y Uruguay, demostró que la secuenciación genómica aplicada a tumores pediátricos puede traducirse en decisiones clínicas concretas, incluso en países de ingresos medios.
El programa, denominado COPPA (Colaboración en Oncología Pediátrica de Precisión en Argentina), evaluó muestras de 38 niños y adolescentes con diagnósticos complejos y aportó información útil para confirmar enfermedades, redefinir el riesgo o reorientar tratamientos en aproximadamente dos tercios de los casos analizados.
El trabajo se desarrolló en el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT) de la Universidad Austral-CONICET y fue publicado en Pediatric Blood & Cancer, la revista oficial de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP).
Allí, los autores describieron los pasos necesarios para sostener un programa de medicina de precisión en un sistema sanitario con recursos limitados, sin trasladar costos a las familias.
Una herramienta que lee el ADN de los tumores
La secuenciación genómica analiza el ADN y el ARN del tumor con el objetivo de detectar alteraciones que influyen en su comportamiento. A partir de esa información, los equipos médicos pueden personalizar el abordaje terapéutico en lugar de aplicar esquemas generales. El procedimiento permite identificar, por ejemplo, mutaciones que vuelven a un paciente más sensible o resistente a determinada quimioterapia.
“La secuenciación genómica no solo permite entender mejor el tumor, sino también tomar decisiones clínicas más precisas”, señalaron Guillermo L. Chantada y Andrea S. Llera, investigadores del IIMT y referentes del proyecto. Los especialistas remarcaron que este abordaje ya constituye un estándar de atención en países de altos ingresos, pero todavía resulta excepcional en la región.
Ateneos virtuales y trabajo en red
Uno de los rasgos distintivos del programa fue la creación de los Ateneos Moleculares Interdisciplinarios, encuentros virtuales en los que oncólogos, patólogos, biólogos moleculares y bioinformáticos de distintos países discutieron caso por caso los hallazgos genómicos. Según el estudio, la totalidad de los participantes manifestó una mejora en su conocimiento sobre medicina de precisión y una motivación mayor para incorporar estas herramientas en su práctica clínica.
De los 38 casos evaluados, los hallazgos genómicos resultaron clínicamente relevantes en el 67% de las muestras secuenciadas localmente. La información permitió:
- confirmar diagnósticos cuando existían dudas,
- ajustar la estratificación del riesgo
- sumar alternativas terapéuticas.
El proyecto fue coordinado, además, por María Mercedes Paladino, Nicolás Pinto, David Verón, Fabiana Morosini y Hernán García Rivello, entre otros especialistas. La cooperación internacional resultó central para sostener el flujo de muestras y la interpretación de los resultados, dado que la disponibilidad de laboratorios con esta capacidad sigue siendo limitada en América Latina.
Obstáculos pendientes y mirada a futuro
El estudio también identificó barreras que dificultan la expansión de la medicina de precisión en oncología pediátrica. Los autores mencionaron la escasa demanda inicial de estos análisis, la complejidad logística del traslado de muestras y la falta de tiempo de los profesionales para incorporar nuevas tecnologías a la consulta. A esos factores se sumó la dependencia de tratamientos específicos que muchas veces no se encuentran disponibles en la región o no están cubiertos por los sistemas de salud.
“El desafío ya no es solo tecnológico, sino organizacional y educativo”, concluyeron los autores, quienes plantearon que el acceso a la medicina genómica debería entenderse como una inversión estratégica de los países, en particular ante enfermedades complejas como el cáncer infantil.
El equipo enfatizó la necesidad de articular políticas públicas sostenidas, apoyar a las organizaciones de familias con experiencia en cáncer pediátrico y promover ensayos clínicos en la región. La investigación recibió financiamiento del programa Proyectos Estratégicos Fondo Sectorial de Biotecnología (FS-BIO) 2017 del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva; del Precision Oncology Patient Innovation Award 2022 de Bayer; de la Fondation Nelia et Amadeo Barletta; de la Fundación Leo Messi; de la Fundación Natalie Dafne Flexer de Ayuda al Niño con Cáncer y del Instituto Nacional del Cáncer de Argentina.
